Genom ludzki

Wszystkie informacje determinujące funkcjonowanie każdego żywego organizmu, jego podłoże fizjologiczne i anatomiczne, zapisane są w genach. Termin genom po raz pierwszy pojawił się w 1920 roku i funkcjonuje do dziś jako określenie sumy wszystkich kodujących i niekodujących sekwencji DNA zawartych w haploidalnej liczbie chromosomów. Zazwyczaj określenie genom obejmuje materiał jądrowy, oraz DNA mitochondrialne.

Sekwencjonowanie DNA

Badania DNA to w ostatnich latach lawinowo wykonywane procedury o podłożu naukowym czy medycznym, mające na celu diagnostykę czy terapię wielu chorób. Ogólnoświatowy projekt HGP, mający na celu zidentyfikowanie genomu człowieka, zakończył się w 2004 roku opublikowaniem pełnej sekwencji genów. Tylko 2% genomu stanowią geny kodujące białka, pozostałe zaś to geny regulatorowe. W liczbach bezwzględnych- genom jądrowy to 20-25 tysięcy par genów. U człowieka, jako organizmu diploidalnego, wszystkie geny występują w komórkach w dwóch kopiach (z wyjątkiem chromosomów płciowych męskich), a materiał genetyczny skoncentrowany jest w postaci chromosomów. Poznanie tak złożonej struktury, jaką jest genom człowieka, to bez wątpienia jedno z największych przedsięwzięć naukowych w historii. Fragmentacja DNA chromosomów, określenie w nich kolejności nukleotydów oraz ustawienie powstałych fragmentów w odpowiedniej kolejności pozwoliło na zsekwencjonowanie 3 miliardów par zasad. Kolejny etap to mapowanie, czyli przypisanie konkretnym genom miejsc w chromosomach.

clinic-doctor-health-hospital

Zalety płynące z odkrycia

Finalnie, znajomość genomu człowieka to wiele korzyści, głównie na polu medycznym – rozwój diagnostyki molekularnej, terapia genowa, identyfikacja genetyczna, ustalanie ojcostwa oraz testy genealogiczne DNA. Warto zatrzymać się przy ostatnim wymienionym zastosowaniu znajomości genomu człowieka. W mniejszej skali, możliwe jest określenie pochodzenia biogeograficznego przodków i poznanie odległej przeszłości własnej rodziny. Takie testy genealogiczne DNA to najbardziej precyzyjne narzędzie, by określić pochodzenie człowieka – określenie drzewa genealogicznego w tradycyjny sposób, w oparciu o źródła historyczne nie było tak dokładne. W skali makro, zsekwencjonowanie genomu umożliwiło prześledzenie i precyzyjne odtworzenie ewolucji człowieka. Obecność w genomie człowieka genu nieobecnego u innych naczelnych pozwala przypuszczać, iż powstanie tego genu na drodze mutacji zainicjowało skokowy rozwój homo sapiens.

Jak widać, genetyka to bezsprzecznie nauka przyszłości i nieograniczone możliwości badawcze i terapeutyczne. Zrozumienie molekularnych podstaw chorób pozwala na wdrażanie zindywidualizowanych terapii genowych, a stąd już krok do pokonania śmiertelnych chorób, takich jak nowotwory.

Back to top