Mutacje i choroby genetyczne

Genetyka stanowi więc potężne narzędzie w rękach naukowców, przez co wiele osób obawia się konsekwencji związanych z ingerowaniem w jej prawa. Czasami jednak sama natura działa nieprzewidywalnie, co prowadzi do powstanie tzw. mutacji genetycznych. Mianem tym określa się nagłe zmiany zachodzące w obrębie DNA.

Mutacje genetyczne

Mutacja sama w sobie nie jest niczym złym. Oznacza jedynie, że organizm ewoluuje, co uznaje się za zjawisko niezbędne do przetrwania gatunku. Istnieją jednak czynnik modyfikujące nasz genotyp w sposób niepożądany. Należy do nich np. dym papierosowy oraz promieniowanie ultrafioletowe czy rentgenowskie, które mogą wywołać choroby genetyczne.

Przykładem takiego schorzenia jest pląsawica Huntingtona (http://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/1,101580,11285363,Plasawica_Huntingtona.html) Atakuje ona układ nerwowy, objawiając się w postaci niekontrolowanych ruchów. Za jej przyczynę uznaje się mutację zachodzącą w jednej z podstawowych jednostek dziedziczenia HD. Naukowcy szacują, że zazwyczaj mniej więcej połowa potomstwa nosiciela dziedziczy opisane schorzenie. Przypadłość ta ujawnia się w dosyć późnym wieku, pomiędzy 30 a 50 rokiem życia.

Inną chorobą genetyczną powstałą na skutek mutacji jest mukowiscydoza. Przyczyną przypadłości są zmiany w obrębie jednostki dziedziczenia CFTR. Schorzenie to wywołuje modyfikacje w płucach oraz w układzie pokarmowym. W jego wyniku trzustka działa nieprawidłowo, co często prowadzi do występowania cukrzycy. Innym ze skutków mukowiscydozy może być niepłodność.

Kod DNAMutacja genetyczna jednostki dziedziczenia PAH powoduje fenyloketonurię. Aby odziedziczyć to schorzenie, dziecko musi otrzymać wadliwy allel od obojga rodziców. Jeśli przypadłość nie zostanie odpowiednio wcześnie wykryta, nieleczona może doprowadzić do uszkodzenia mózgu. Objawami opisanej choroby genetycznej są napady padaczkowe, zaburzenia chodu oraz częste występowanie wysypek. Szybkie zdiagnozowanie schorzenia, możliwe dzięki badaniom przesiewowym, daje szansę na normalny rozwój nosiciela, przy zachowaniu odpowiedniej diety.

Najbardziej znaną chorobą, której źródeł należy dopatrywać się w mutacji genetycznej, jest zespół Downa. Przyczynę tego schorzenia stanowi obecność dodatkowego chromosomu 21. U osób cierpiących na tę przypadłość wzrasta możliwość wystąpienia ciężkiego zapalenia płuc lub wad wrodzonych serca.

Opisane choroby genetyczne są oczywiście tylko wybranymi przykładami rozwoju niepożądanych mutacji. Można by wymienić ich o wiele więcej, część z nich upodobało sobie współczesne kino. Dowodem na to jest historia człowieka słonia, Johna Merricka, sfilmowana przez Davida Lyncha. Ilość otaczających nas chorób genetycznych może więc przerażać, ale jednocześnie należy pamiętać, że dzięki badaniom prenatalnym możliwe stało się wykrycie wielu z nich. Istnieją też poradnie, których pracownicy są w stanie powiedzieć, jakie jest ryzyko wystąpienia mutacji, a co za tym idzie choroby genetycznej u naszego dziecka oraz na czym będzie polegało w przyszłości leczenie oraz rehabilitacja nienarodzonego jeszcze pacjenta.

Back to top